МПС I типа, или мукополисахаридоз — редкий генетический недуг. В отличие от других врожденных заболеваний, которые трудно поддаются диагностике, мукополисахаридоз легко распознать по внешности пациентов — у всех похожие черты лица и скелетные аномалии, которые обычно проявляются в детском возрасте.
О том, что такое МПС в деталях рассказали эксперты образовательного портала rare-diseases.com.ua, посвященного орфанным заболеваниям, где каждый может узнать о диагностике и течении болезни.
Внешние признаки мукополисахаридоза
Пациентов выделяют такие аномалии во внешности:
- грубые черты лица;
- мутная роговица;
- низкий рост;
- кифоз.
Поражены и внутренние органы: увеличивается печень и селезенка, есть патологии сердечных клапанов.
Почему люди болеют МПС I типа
В организме человека с врожденным недугом не вырабатывается достаточное количество фермента альфа-L-идуронидазы, отвечающего за расщепление гликозаминогликанов (известных под названием “ГАГ”) в соединительных тканях. Со временем уровень ГАГ зашкаливает, что и вызывает появление симптомов в разных частях тела.
Синдромы болезни
У разных людей симптомы проявляются по-своему. Обычно мукополисахаридоз протекает по трем наиболее вероятным сценариям. Эти синдромы названы в честь врачей, которые впервые их описали.
Синдром Гурлер
Симптоматика проявляется быстро, недуг молниеносно прогрессирует, отчего нормальное развитие организма невозможно. Страдают разные системы: речь, способность к обучению, подвижность, эмоциональность, налицо явные физические аномалии.
Синдром Гурлер-Шейе
В этом случае болезнь прогрессирует быстро и может сопровождаться низкорослостью пациента.
Синдром Шейе
Симптомы прогрессируют вяло, отчего у пациента есть высокие шансы прожить долгую жизнь.
Насколько тяжелым является конкретный случай заболевания, предположить тяжело. Даже с одинаковой активностью ферментов у двух пациентов наблюдается разное прогрессирование болезни.
Как живут с диагнозом МПС
С возрастом симптомы только усиливаются, появляются новые. Если недуг диагностировать на начальной стадии, поражение органов можно замедлить медикаментами. Тогда качество жизни пациента возрастет, но полностью излечить болезнь невозможно.
Поскольку недуг поражает разные органы и системы, лечением пациента занимается многопрофильная группа врачей: невролог, кардиолог, офтальмолог, ревматолог, хирург, психиатр.
Часть аномалий можно устранить оперативно или корректирующими аппаратами. Например, провести трансплантацию роговицы, если та помутнела, а глухоту и дефекты речи устранить с помощью слухового аппарата.
Но чтобы организм работал нормально, нужно постоянно компенсировать недостающий фермент. Ферментозаместительная терапия проводится методом внутривенной инфузии (капельницы) на протяжении всей жизни.
